等位基因特异性甲基化指在个体或人群中存在的等位基因中差异甲基化现象,主要存在于印记基因和女性X染色体中。等位基因特异性甲基化能够促进等位基因特异性表达和单等位基因沉默,是导致表型变异的一条表观遗传途径。